Nonsynonymous variants in the SMAD6 gene predispose to congenital cardiovascular malformation.

Tan, Huay L; Glen, Elise; Töpf, Ana; Hall, Darroch; O'Sullivan, John J; Sneddon, Linda; Wren, Christopher; Avery, Peter; Lewis, Richard J; ten Dijke, Peter; Arthur, Helen M; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D

Tan, Huay L; Glen, Elise; Töpf, Ana; Hall, Darroch; O'Sullivan, John J; Sneddon, Linda; Wren, Christopher; Avery, Peter; Lewis, Richard J; ten Dijke, Peter; Arthur, Helen M; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D.

Afiliação

Tan HL; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Hum Mutat ; 33(4): 720-7, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22275001

Assuntos

Anormalidades Cardiovasculares/genética; Mutação; Proteína Smad6/genética; Fosfatase Alcalina/metabolismo; Animais; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I/genética; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/genética; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/metabolismo; Linhagem Celular; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Camundongos; Transdução de Sinais; Proteína Smad6/química; Proteína Smad6/metabolismo; Reino Unido

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Cardiovasculares / Proteína Smad6 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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