Mutations in the prostaglandin transporter encoding gene SLCO2A1 cause primary hypertrophic osteoarthropathy and isolated digital clubbing.

Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Tüysüz, Beyhan; Specker, Christof; Brouwers, Ad; Horn, Denise

Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Tüysüz, Beyhan; Specker, Christof; Brouwers, Ad; Horn, Denise.

Afiliação

Seifert W; Institute for Vegetative Anatomy, Charité-University Medicine of Berlin, Berlin, Germany.

Hum Mutat ; 33(4): 660-4, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22331663

Assuntos

Mutação; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética; Osteoartropatia Hipertrófica Secundária/genética; Adulto; Consanguinidade; Dinoprostona/metabolismo; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Heterozigoto; Humanos; Hidroxiprostaglandina Desidrogenases/genética; Hidroxiprostaglandina Desidrogenases/metabolismo; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoartropatia Hipertrófica Secundária / Transportadores de Ânions Orgânicos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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