NIPA2 located in 15q11.2 is mutated in patients with childhood absence epilepsy.

Jiang, Yuwu; Zhang, Yuehua; Zhang, Pingping; Sang, Tian; Zhang, Feng; Ji, Taoyun; Huang, Qionghui; Xie, Han; Du, Renqian; Cai, Bin; Zhao, Haijuan; Wang, Jingmin; Wu, Ye; Wu, Husheng; Xu, Keming; Liu, Xiaoyan; Chan, Piu; Wu, Xiru

Jiang, Yuwu; Zhang, Yuehua; Zhang, Pingping; Sang, Tian; Zhang, Feng; Ji, Taoyun; Huang, Qionghui; Xie, Han; Du, Renqian; Cai, Bin; Zhao, Haijuan; Wang, Jingmin; Wu, Ye; Wu, Husheng; Xu, Keming; Liu, Xiaoyan; Chan, Piu; Wu, Xiru.

Afiliação

Jiang Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China. drjiangyw@gmail.com

Hum Genet ; 131(7): 1217-24, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22367439

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Epilepsia Tipo Ausência/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Cátions; Criança; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Feminino; Genótipo; Haploinsuficiência; Humanos; Deficiência Intelectual; Masculino; Mutação; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Tipo Ausência / Variações do Número de Cópias de DNA / Proteínas de Membrana Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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