Type III bare lymphocyte syndrome associated with a novel RFXAP mutation: a case report.

Gokturk, B; Artac, H; van Eggermond, M J; van den Elsen, P; Reisli, I

Gokturk, B; Artac, H; van Eggermond, M J; van den Elsen, P; Reisli, I.

Afiliação

Gokturk B; Department of Pediatric Allergy and Immunology, Konya University Meram Medical Faculty, Konya, Turkey. gokturkbahar@yahoo.com

Int J Immunogenet ; 39(4): 362-4, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22390233

Assuntos

Mutação; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Fatores de Transcrição/genética; Linfócitos T CD4-Positivos/metabolismo; Linfócitos T CD8-Positivos/metabolismo; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Contagem de Linfócitos; Imunodeficiência Combinada Severa/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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