Analyses of the PRF1 gene in individuals with hemophagocytic lymphohystiocytosis reveal the common haplotype R54C/A91V in Colombian unrelated families associated with late onset disease.

Sánchez, Isaura P; Leal-Esteban, Lucía C; Álvarez-Álvarez, Jesús A; Pérez-Romero, Camilo A; Orrego, Julio C; Serna, Malyive L; Coll, Yadira; Caicedo, Yolanda; Pardo-Díaz, Edwin; Zimmer, Jacques; Bleesing, Jack J; Franco, José L; Trujillo-Vargas, Claudia M

Sánchez, Isaura P; Leal-Esteban, Lucía C; Álvarez-Álvarez, Jesús A; Pérez-Romero, Camilo A; Orrego, Julio C; Serna, Malyive L; Coll, Yadira; Caicedo, Yolanda; Pardo-Díaz, Edwin; Zimmer, Jacques; Bleesing, Jack J; Franco, José L; Trujillo-Vargas, Claudia M.

Afiliação

Sánchez IP; Group of Primary Immunodeficiencies, University of Antioquia, Calle 62 #52-59 Lab.530, Medellín, Colombia. isapisan@yahoo.com

J Clin Immunol ; 32(4): 670-80, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22437823

Assuntos

Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Proteínas Citotóxicas Formadoras de Poros/genética; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Colômbia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Humanos; Lactente; Células Matadoras Naturais/imunologia; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Perforina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas Citotóxicas Formadoras de Poros Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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