SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.

Fabre, Alexandre; Charroux, Bernard; Martinez-Vinson, Christine; Roquelaure, Bertrand; Odul, Egritas; Sayar, Ersin; Smith, Hilary; Colomb, Virginie; Andre, Nicolas; Hugot, Jean-Pierre; Goulet, Olivier; Lacoste, Caroline; Sarles, Jacques; Royet, Julien; Levy, Nicolas; Badens, Catherine

Fabre, Alexandre; Charroux, Bernard; Martinez-Vinson, Christine; Roquelaure, Bertrand; Odul, Egritas; Sayar, Ersin; Smith, Hilary; Colomb, Virginie; Andre, Nicolas; Hugot, Jean-Pierre; Goulet, Olivier; Lacoste, Caroline; Sarles, Jacques; Royet, Julien; Levy, Nicolas; Badens, Catherine.

Afiliação

Fabre A; UMR_S 910, Inserm-Faculté de Médecine, Aix-Marseille Université, Marseille, France.

Am J Hum Genet ; 90(4): 689-92, 2012 Apr 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22444670

Assuntos

DNA Helicases/genética; Diarreia Infantil/genética; Mutação; Proteínas de Transporte/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Helicases / Diarreia Infantil / Mutação Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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