A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher.

Meurs, Kathryn M; Lahmers, Sunshine; Keene, Bruce W; White, Stephen N; Oyama, Mark A; Mauceli, Evan; Lindblad-Toh, Kerstin

Meurs, Kathryn M; Lahmers, Sunshine; Keene, Bruce W; White, Stephen N; Oyama, Mark A; Mauceli, Evan; Lindblad-Toh, Kerstin.

Afiliação

Meurs KM; North Carolina State University College of Veterinary Medicine, Raleigh, NC, USA. kate_meurs@ncsu.edu

Hum Genet ; 131(8): 1319-25, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22447147

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/veterinária; Doenças do Cão/genética; Mutação; Proteínas Quinases/genética; Splicing de RNA; Animais; Western Blotting; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Mapeamento Cromossômico/veterinária; Cães; Estudo de Associação Genômica Ampla; Microscopia Eletrônica; Miocárdio/ultraestrutura; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Cardiomiopatia Dilatada / Splicing de RNA / Doenças do Cão / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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