Transmission of the rare HRAS mutation (c. 173C > T; p.T58I) further illustrates its attenuated phenotype. | Am J Med Genet A;158A(5): 1095-101, 2012 May. | MEDLINE

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Transmission of the rare HRAS mutation (c. 173C > T; p.T58I) further illustrates its attenuated phenotype.

Gripp, Karen W; Hopkins, Elizabeth; Serrano, Alvaro; Leonard, Norma J; Stabley, Deborah L; Sol-Church, Katia.

Afiliação

Gripp KW; Division of Medical Genetics, A I duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware 19803, USA. kgripp@nemours.org

Am J Med Genet A ; 158A(5): 1095-101, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22488832

Assuntos

Síndrome de Costello/genética; Genes ras/genética; Mutação; Anormalidades Múltiplas; Análise Mutacional de DNA; Família; Humanos; Megalencefalia; Mosaicismo; Fenótipo; Proto-Oncogene Mas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes ras / Síndrome de Costello / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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