Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in C9ORF72 and patients with mutations in other ALS-related genes.

Millecamps, Stéphanie; Boillée, Séverine; Le Ber, Isabelle; Seilhean, Danielle; Teyssou, Elisa; Giraudeau, Marine; Moigneu, Carine; Vandenberghe, Nadia; Danel-Brunaud, Véronique; Corcia, Philippe; Pradat, Pierre-François; Le Forestier, Nadine; Lacomblez, Lucette; Bruneteau, Gaelle; Camu, William; Brice, Alexis; Cazeneuve, Cécile; Leguern, Eric; Meininger, Vincent; Salachas, François

Millecamps, Stéphanie; Boillée, Séverine; Le Ber, Isabelle; Seilhean, Danielle; Teyssou, Elisa; Giraudeau, Marine; Moigneu, Carine; Vandenberghe, Nadia; Danel-Brunaud, Véronique; Corcia, Philippe; Pradat, Pierre-François; Le Forestier, Nadine; Lacomblez, Lucette; Bruneteau, Gaelle; Camu, William; Brice, Alexis; Cazeneuve, Cécile; Leguern, Eric; Meininger, Vincent; Salachas, François.

Afiliação

Millecamps S; Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, INSERMUMR_S975, CNRS UMR7225, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. stephanie.millecamps@upmc.fr

J Med Genet ; 49(4): 258-63, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22499346

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Expansão das Repetições de DNA; Mutação; Fenótipo; Proteínas/genética; Adulto; Fatores Etários; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Proteína C9orf72; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteína FUS de Ligação a RNA/genética; Superóxido Dismutase/genética; Superóxido Dismutase-1; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas / Expansão das Repetições de DNA / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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