An incompletely penetrant novel mutation in COL7A1 causes epidermolysis bullosa pruriginosa and dominant dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in an extended kindred.

Yang, Catherine S; Lu, Yin; Farhi, Anita; Nelson-Williams, Carol; Kashgarian, Michael; Glusac, Earl J; Lifton, Richard P; Antaya, Richard J; Choate, Keith A

Yang, Catherine S; Lu, Yin; Farhi, Anita; Nelson-Williams, Carol; Kashgarian, Michael; Glusac, Earl J; Lifton, Richard P; Antaya, Richard J; Choate, Keith A.

Afiliação

Yang CS; Department of Dermatology, Howard Hughes Medical Institute, School of Medicine, Yale University, New Haven, Connecticut 06510, USA.

Pediatr Dermatol ; 29(6): 725-31, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22515571

Assuntos

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Epidermólise Bolhosa/genética; Penetrância; Epidermólise Bolhosa/patologia; Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia; Saúde da Família; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Fenótipo; Pele/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica / Epidermólise Bolhosa / Penetrância / Colágeno Tipo VII Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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