Novel NDE1 homozygous mutation resulting in microhydranencephaly and not microlyssencephaly.

Guven, Ayse; Gunduz, Aysegul; Bozoglu, Tarik M; Yalcinkaya, Cengiz; Tolun, Aslihan

Guven, Ayse; Gunduz, Aysegul; Bozoglu, Tarik M; Yalcinkaya, Cengiz; Tolun, Aslihan.

Afiliação

Guven A; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, KP 301, Bebek, 34342 Istanbul, Turkey.

Neurogenetics ; 13(3): 189-94, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22526350

Assuntos

Hidranencefalia/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Alelos; Encéfalo/patologia; Éxons; Fácies; Feminino; Deleção de Genes; Homozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Modelos Genéticos; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidranencefalia / Microcefalia / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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