Novel mutation in SLC9A6 gene in a patient with Christianson syndrome and retinitis pigmentosum.

Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Bursztyn, Joseph; Momtchilova, Marta; Mayer, Michèle; Whalen, Sandra; Legall, Anne; Billette de Villemeur, Thierry; Burglen, Lydie

Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Bursztyn, Joseph; Momtchilova, Marta; Mayer, Michèle; Whalen, Sandra; Legall, Anne; Billette de Villemeur, Thierry; Burglen, Lydie.

Afiliação

Mignot C; APHP, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Paris, France. cyril.mignot@psl.aphp.fr

Brain Dev ; 35(2): 172-6, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22541666

Assuntos

Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação/fisiologia; Retinose Pigmentar/genética; Trocadores de Sódio-Hidrogênio/genética; Ataxia/etiologia; Atrofia; Doenças Cerebelares/genética; Códon sem Sentido/genética; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Eletroencefalografia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/psicologia; Mutação/genética; Degeneração Retiniana/etiologia; Degeneração Retiniana/patologia; Retinose Pigmentar/psicologia; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Trocadores de Sódio-Hidrogênio / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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