Candidate proteins, metabolites and transcripts in the Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy (BforSMA) clinical study.

Finkel, Richard S; Crawford, Thomas O; Swoboda, Kathryn J; Kaufmann, Petra; Juhasz, Peter; Li, Xiaohong; Guo, Yu; Li, Rebecca H; Trachtenberg, Felicia; Forrest, Suzanne J; Kobayashi, Dione T; Chen, Karen S; Joyce, Cynthia L; Plasterer, Thomas

Finkel, Richard S; Crawford, Thomas O; Swoboda, Kathryn J; Kaufmann, Petra; Juhasz, Peter; Li, Xiaohong; Guo, Yu; Li, Rebecca H; Trachtenberg, Felicia; Forrest, Suzanne J; Kobayashi, Dione T; Chen, Karen S; Joyce, Cynthia L; Plasterer, Thomas.

Afiliação

Finkel RS; Department of Neurology and Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia and The University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America. finkel@email.chop.edu

PLoS One ; 7(4): e35462, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22558154

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Aminoácidos/metabolismo; Análise de Variância; Biomarcadores/sangue; Biomarcadores/urina; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida; Estudos Transversais; Ácidos Graxos não Esterificados/metabolismo; Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas; Dosagem de Genes/genética; Perfilação da Expressão Gênica/métodos; Humanos; Metabolômica/métodos; Atividade Motora/fisiologia; Projetos Piloto; Proteômica/métodos; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Espectrometria de Massas em Tandem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Índice de Gravidade de Doença / Atrofia Muscular Espinal Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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