Early onset retinal dystrophy due to mutations in LRAT: molecular analysis and detailed phenotypic study.

Dev Borman, Arundhati; Ocaka, Louise A; Mackay, Donna S; Ripamonti, Caterina; Henderson, Robert H; Moradi, Phillip; Hall, Georgina; Black, Graeme C; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Webster, Andrew R; Fitzke, Fred; Stockman, Andrew; Moore, Anthony T

Dev Borman, Arundhati; Ocaka, Louise A; Mackay, Donna S; Ripamonti, Caterina; Henderson, Robert H; Moradi, Phillip; Hall, Georgina; Black, Graeme C; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Webster, Andrew R; Fitzke, Fred; Stockman, Andrew; Moore, Anthony T.

Afiliação

Dev Borman A; UCL Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 53(7): 3927-38, 2012 Jun 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22570351

Assuntos

Aciltransferases/genética; Mutação; Distrofias Retinianas/genética; Aciltransferases/deficiência; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA; Adaptação à Escuridão; Eletrorretinografia; Feminino; Humanos; Lactente; Amaurose Congênita de Leber/genética; Masculino; Biologia Molecular; Cegueira Noturna/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Distrofias Retinianas/enzimologia; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Testes de Campo Visual; Campos Visuais

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Distrofias Retinianas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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