Variable phenotype of del45-55 Becker patients correlated with nNOSµ mislocalization and RYR1 hypernitrosylation.

Gentil, Christel; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah; Kaplan, Jean-Claude; Laforet, Pascal; Pénisson-Besnier, Isabelle; Espil-Taris, Caroline; Voit, Thomas; Garcia, Luis; Piétri-Rouxel, France

Gentil, Christel; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah; Kaplan, Jean-Claude; Laforet, Pascal; Pénisson-Besnier, Isabelle; Espil-Taris, Caroline; Voit, Thomas; Garcia, Luis; Piétri-Rouxel, France.

Afiliação

Gentil C; UM76-UPMC/U974-Inserm/UMR7215-CNRS, Institut de Myologie 105 Bd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.

Hum Mol Genet ; 21(15): 3449-60, 2012 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22589245

Assuntos

Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/patologia; Óxido Nítrico Sintase Tipo I/análise; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/metabolismo; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Distrofina/genética; Éxons; Deleção de Genes; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular de Duchenne/metabolismo; Óxido Nítrico Sintase Tipo I/genética; Óxido Nítrico Sintase Tipo I/metabolismo; Fenótipo; RNA Mensageiro/metabolismo; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Deleção de Sequência; Proteínas de Ligação a Tacrolimo/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Distrofia Muscular de Duchenne / Óxido Nítrico Sintase Tipo I Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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