Molecular mechanisms of riboflavin responsiveness in patients with ETF-QO variations and multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.

Cornelius, Nanna; Frerman, Frank E; Corydon, Thomas J; Palmfeldt, Johan; Bross, Peter; Gregersen, Niels; Olsen, Rikke K J

Cornelius, Nanna; Frerman, Frank E; Corydon, Thomas J; Palmfeldt, Johan; Bross, Peter; Gregersen, Niels; Olsen, Rikke K J.

Afiliação

Cornelius N; The Research Unit for Molecular Medicine, Aarhus University Hospital and Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Denmark. nanna.cornelius@ki.au.dk

Hum Mol Genet ; 21(15): 3435-48, 2012 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22611163

Assuntos

Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/genética; Variação Genética; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/genética; Riboflavina/metabolismo; Transporte de Elétrons; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/metabolismo; Flavina-Adenina Dinucleotídeo/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Proteínas Ferro-Enxofre/metabolismo; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/metabolismo; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/metabolismo; Dobramento de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Riboflavina / Variação Genética / Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH / Proteínas Ferro-Enxofre Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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