Recessive deoxyguanosine kinase deficiency causes juvenile onset mitochondrial myopathy.

Buchaklian, Adam H; Helbling, Daniel; Ware, Stephanie M; Dimmock, David P

Buchaklian, Adam H; Helbling, Daniel; Ware, Stephanie M; Dimmock, David P.

Afiliação

Buchaklian AH; Department of Pediatrics and Human and Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI 53221, USA.

Mol Genet Metab ; 107(1-2): 92-4, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22622127

Assuntos

Genes Recessivos; Miopatias Mitocondriais/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/deficiência; Idade de Início; Linhagem Celular; DNA Mitocondrial; Fibroblastos/metabolismo; Dosagem de Genes; Humanos; Miopatias Mitocondriais/metabolismo; Proteína MyoD/genética; Proteína MyoD/metabolismo; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Mitocondriais / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Genes Recessivos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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