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A novel nonsense mutation of the EXT1 gene in an Argentinian patient with multiple hereditary exostoses: a case report.
Delgado, María Andrea; Sarrión, Patricia; Azar, Nydia; Zecchini, Lorena; Robledo, Hector Hugo; Segura, Florencio; Balcells, Susana; Grinberg, Daniel; Dodelson de Kremer, Raquel; Asteggiano, Carla Gabriela.
Afiliação
  • Delgado MA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
J Bone Joint Surg Am ; 94(11): e76, 2012 Jun 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22637216

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ósseas / Osteocondroma / Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Códon sem Sentido Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans País como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ósseas / Osteocondroma / Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Códon sem Sentido Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans País como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article