The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.

Cossins, Judith; Liu, Wei Wei; Belaya, Katsiaryna; Maxwell, Susan; Oldridge, Michael; Lester, Tracy; Robb, Stephanie; Beeson, David

Cossins, Judith; Liu, Wei Wei; Belaya, Katsiaryna; Maxwell, Susan; Oldridge, Michael; Lester, Tracy; Robb, Stephanie; Beeson, David.

Afiliação

Cossins J; Neurosciences Group, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford OX3 9DS, UK.

Hum Mol Genet ; 21(17): 3765-75, 2012 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22661499

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Proteínas Musculares/genética; Mutação/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Junção Neuromuscular/genética; Sinapses/genética; Sinapses/patologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Western Blotting; Linhagem Celular; Éxons/genética; Humanos; Camundongos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Musculares/química; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/patologia; Fases de Leitura Aberta/genética; Receptores Colinérgicos/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinapses / Predisposição Genética para Doença / Síndromes Miastênicas Congênitas / Proteínas Musculares / Mutação / Junção Neuromuscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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