Assessing pathogenicity for novel mutation/sequence variants: the value of healthy older individuals.

Zatz, Mayana; Pavanello, Rita de Cassia M; Lourenço, Naila Cristina V; Cerqueira, Antonia; Lazar, Monize; Vainzof, Mariz

Zatz, Mayana; Pavanello, Rita de Cassia M; Lourenço, Naila Cristina V; Cerqueira, Antonia; Lazar, Monize; Vainzof, Mariz.

Afiliação

Zatz M; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Centro de Estudos do Genoma Humano, Universidade de São Paulo, Rua do Matão, 106, Cidade Universitária, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil. mayazatz@usp.br

Neuromolecular Med ; 14(4): 281-4, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22707356

Assuntos

Bancos de Espécimes Biológicos; Cromossomos Humanos X/genética; Coloboma/genética; DNA/genética; Distrofina/genética; Fácies; Variação Genética/genética; Perda Auditiva Bilateral/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Doenças Assintomáticas; Biópsia; Causalidade; Criança; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Transtornos Cognitivos/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Distrofina/fisiologia; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Achados Incidentais; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / DNA / Coloboma / Distrofina / Deleção de Sequência / Bancos de Espécimes Biológicos / Fácies / Cromossomos Humanos X / Perda Auditiva Bilateral / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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