Treacher Collins syndrome: clinical implications for the paediatrician--a new mutation in a severely affected newborn and comparison with three further patients with the same mutation, and review of the literature.

Schlump, Jan-Ulrich; Stein, Anja; Hehr, Ute; Karen, Tanja; Möller-Hartmann, Claudia; Elcioglu, Nursel H; Bogdanova, Nadja; Woike, Hartmut Fritz; Lohmann, Dietmar R; Felderhoff-Mueser, Ursula; Linz, Annette; Wieczorek, Dagmar

Schlump, Jan-Ulrich; Stein, Anja; Hehr, Ute; Karen, Tanja; Möller-Hartmann, Claudia; Elcioglu, Nursel H; Bogdanova, Nadja; Woike, Hartmut Fritz; Lohmann, Dietmar R; Felderhoff-Mueser, Ursula; Linz, Annette; Wieczorek, Dagmar.

Afiliação

Schlump JU; Klinik für Kinderheilkunde I, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, 45122 Essen, Germany. jan-ulrich.schlump@uk-essen.de

Eur J Pediatr ; 171(11): 1611-8, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22729243

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Disostose Mandibulofacial/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Criança; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Disostose Mandibulofacial/diagnóstico; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Mutação da Fase de Leitura / Disostose Mandibulofacial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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