Traditional and targeted exome sequencing reveals common, rare and novel functional deleterious variants in RET-signaling complex in a cohort of living US patients with urinary tract malformations.

Chatterjee, Rajshekhar; Ramos, Enrique; Hoffman, Mary; VanWinkle, Jessica; Martin, Daniel R; Davis, Thomas K; Hoshi, Masato; Hmiel, Stanley P; Beck, Anne; Hruska, Keith; Coplen, Doug; Liapis, Helen; Mitra, Robi; Druley, Todd; Austin, Paul; Jain, Sanjay

Chatterjee, Rajshekhar; Ramos, Enrique; Hoffman, Mary; VanWinkle, Jessica; Martin, Daniel R; Davis, Thomas K; Hoshi, Masato; Hmiel, Stanley P; Beck, Anne; Hruska, Keith; Coplen, Doug; Liapis, Helen; Mitra, Robi; Druley, Todd; Austin, Paul; Jain, Sanjay.

Afiliação

Chatterjee R; Department of Internal Medicine (Renal Division), Washington University School of Medicine, Box 8126, 660 S. Euclid Ave, St. Louis, MO 63110, USA.

Hum Genet ; 131(11): 1725-38, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22729463

Assuntos

Exoma/genética; Receptores de Fator Neurotrófico Derivado de Linhagem de Célula Glial/genética; Mutação/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética; Sistema Urinário/anormalidades; Sistema Urinário/patologia; Refluxo Vesicoureteral/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Western Blotting; Células Cultivadas; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Fenótipo; Fosfoproteínas/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Estados Unidos/epidemiologia; Sistema Urinário/metabolismo; Anormalidades Urogenitais; Refluxo Vesicoureteral/epidemiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Urinário / Refluxo Vesicoureteral / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Receptores de Fator Neurotrófico Derivado de Linhagem de Célula Glial / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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