Interstitial microduplication 12q13.2-q13.3 in a patient with dysmorphism, developmental delay, atypical seizures and hypospadias:  not a phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Wilson, Brian T; Hellens, Stephen W; Breese, Gareth J; Zwolinski, Simon A; Wright, Michael J

Interstitial microduplication 12q13.2-q13.3 in a patient with dysmorphism, developmental delay, atypical seizures and hypospadias: not a phenocopy of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Wilson, Brian T; Hellens, Stephen W; Breese, Gareth J; Zwolinski, Simon A; Wright, Michael J.

Afiliação

Wilson BT; Northern Genetics Service, Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Clin Dysmorphol ; 21(4): 196-199, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22772582

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Hipospadia/complicações; Convulsões/complicações; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/complicações; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Humanos; Hipospadia/genética; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Convulsões/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 12 / Deficiências do Desenvolvimento / Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Duplicação Cromossômica / Hipospadia Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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