Mitochondrial DNA m.3242G > A mutation, an under diagnosed cause of hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular dysfunction?

Wortmann, Saskia B; Champion, Michael P; van den Heuvel, Lambert; Barth, H; Trutnau, B; Craig, Kate; Lammens, Martin; Schreuder, Michiel F; Taylor, Robert W; Smeitink, Jan A M; Wevers, Ron A; Rodenburg, Richard J; Morava, Eva

Wortmann, Saskia B; Champion, Michael P; van den Heuvel, Lambert; Barth, H; Trutnau, B; Craig, Kate; Lammens, Martin; Schreuder, Michiel F; Taylor, Robert W; Smeitink, Jan A M; Wevers, Ron A; Rodenburg, Richard J; Morava, Eva.

Afiliação

Wortmann SB; Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders at the Department of Pediatrics and the Institute of Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Medical Centre, PO Box 9101, Huispost 804, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. s.wortmann@cukz.umcn.nl

Eur J Med Genet ; 55(10): 552-6, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22781753

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Genes Mitocondriais/genética; Mutação; Acidose Láctica/etiologia; Acidose Láctica/genética; Acidose Tubular Renal/diagnóstico; Acidose Tubular Renal/etiologia; Cardiomiopatia Dilatada/etiologia; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico; Cardiomiopatia Hipertrófica/etiologia; Creatina Quinase/sangue; DNA Mitocondrial/química; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Hipotonia Muscular/etiologia; Hipotonia Muscular/genética; Linhagem; RNA de Transferência de Leucina/genética; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Cardiomiopatia Hipertrófica / Genes Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google