A familial case with interstitial 2q36 deletion: variable phenotypic expression in full and mosaic state.

Freitas, Érika L; Gribble, Susan M; Simioni, Milena; Vieira, Társis P; Prigmore, Elena; Krepischi, Ana C; Rosenberg, Carla; Pearson, Peter L; Melo, Débora G; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia

Freitas, Érika L; Gribble, Susan M; Simioni, Milena; Vieira, Társis P; Prigmore, Elena; Krepischi, Ana C; Rosenberg, Carla; Pearson, Peter L; Melo, Débora G; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia.

Afiliação

Freitas ÉL; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas, Rua Tessália Vieira de Camargo, 126 CEP 13083-887 Campinas, São Paulo, Brazil.

Eur J Med Genet ; 55(11): 660-5, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22820457

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Hipertelorismo/genética; Mosaicismo; Atrofia Muscular/genética; Fenótipo; Adulto; Criança; Anormalidades Craniofaciais; Fácies; Feminino; Haplótipos; Humanos; Hipertelorismo/diagnóstico; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Atrofia Muscular / Deleção Cromossômica / Hipertelorismo / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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