Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.
Rheumatology (Oxford)
; 52(2): 406-8, 2013 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22829693
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Lúpus Eritematoso Cutâneo
/
Pérnio
/
Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
/
Exodesoxirribonucleases
/
Malformações do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article