Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.

Abe, Junya; Izawa, Kazushi; Nishikomori, Ryuta; Awaya, Tomonari; Kawai, Tomoki; Yasumi, Takahiro; Hiragi, Naoko; Hiragi, Toru; Ohshima, Yusei; Heike, Toshio

Abe, Junya; Izawa, Kazushi; Nishikomori, Ryuta; Awaya, Tomonari; Kawai, Tomoki; Yasumi, Takahiro; Hiragi, Naoko; Hiragi, Toru; Ohshima, Yusei; Heike, Toshio.

Rheumatology (Oxford) ; 52(2): 406-8, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22829693

Assuntos

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Pérnio/genética; Exodesoxirribonucleases/genética; Lúpus Eritematoso Cutâneo/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Fosfoproteínas/genética; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/etiologia; Pérnio/complicações; Criança; Feminino; Humanos; Lúpus Eritematoso Cutâneo/complicações; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/etiologia; Linhagem; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Lúpus Eritematoso Cutâneo / Pérnio / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Exodesoxirribonucleases / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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