Harlequin ichthyosis: ABCA12 mutations underlie defective lipid transport, reduced protease regulation and skin-barrier dysfunction.

Scott, Claire A; Rajpopat, Shefali; Di, Wei-Li

Scott, Claire A; Rajpopat, Shefali; Di, Wei-Li.

Afiliação

Scott CA; Centre for Cutaneous Research, Blizard Institute, Barts & The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary, University of London, London, E1 2AT, UK.

Cell Tissue Res ; 351(2): 281-8, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22864982

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Ictiose Lamelar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Pele/metabolismo; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Animais; Humanos; Ictiose Lamelar/metabolismo; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Ictiose Lamelar / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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