TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.

Thomas, Sophie; Legendre, Marine; Saunier, Sophie; Bessières, Bettina; Alby, Caroline; Bonnière, Maryse; Toutain, Annick; Loeuillet, Laurence; Szymanska, Katarzyna; Jossic, Frédérique; Gaillard, Dominique; Yacoubi, Mohamed Tahar; Mougou-Zerelli, Soumaya; David, Albert; Barthez, Marie-Anne; Ville, Yves; Bole-Feysot, Christine; Nitschke, Patrick; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; Johnson, Colin A; Encha-Razavi, Férechté; Cormier-Daire, Valérie; Thauvin-Robinet, Christel; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania

Thomas, Sophie; Legendre, Marine; Saunier, Sophie; Bessières, Bettina; Alby, Caroline; Bonnière, Maryse; Toutain, Annick; Loeuillet, Laurence; Szymanska, Katarzyna; Jossic, Frédérique; Gaillard, Dominique; Yacoubi, Mohamed Tahar; Mougou-Zerelli, Soumaya; David, Albert; Barthez, Marie-Anne; Ville, Yves; Bole-Feysot, Christine; Nitschke, Patrick; Lyonnet, Stanislas; Munnich, Arnold; Johnson, Colin A; Encha-Razavi, Férechté; Cormier-Daire, Valérie; Thauvin-Robinet, Christel; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania.

Afiliação

Thomas S; INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes, 75006 Paris Sorbonne, France.

Am J Hum Genet ; 91(2): 372-8, 2012 Aug 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22883145

Assuntos

Fissura Palatina/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Síndromes Orofaciodigitais/genética; Fenótipo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Proteínas Reguladoras de Apoptose; Sequência de Bases; Cerebelo/anormalidades; Cerebelo/patologia; Criança; Fissura Palatina/patologia; Exoma/genética; Feto/patologia; Deformidades Congênitas do Pé/patologia; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Síndromes Orofaciodigitais/patologia; Análise de Sequência de DNA; Transdução de Sinais/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Fenótipo / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Fissura Palatina / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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