Human subtelomeric copy number gains suggest a DNA replication mechanism for formation: beyond breakage-fusion-bridge for telomere stabilization.

Yatsenko, Svetlana A; Hixson, Patricia; Roney, Erin K; Scott, Daryl A; Schaaf, Christian P; Ng, Yu-tze; Palmer, Robbin; Fisher, Richard B; Patel, Ankita; Cheung, Sau Wai; Lupski, James R

Yatsenko, Svetlana A; Hixson, Patricia; Roney, Erin K; Scott, Daryl A; Schaaf, Christian P; Ng, Yu-tze; Palmer, Robbin; Fisher, Richard B; Patel, Ankita; Cheung, Sau Wai; Lupski, James R.

Afiliação

Yatsenko SA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Room 604B, Houston, TX 77030, USA. yatsenkosa@mail.magee.edu

Hum Genet ; 131(12): 1895-910, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22890305

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Variações do Número de Cópias de DNA; Replicação do DNA/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/metabolismo; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/metabolismo; Modelos Genéticos; Telômero/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Cromossomos Humanos Par 9/metabolismo; Hibridização Genômica Comparativa; Quebras de DNA; Feminino; Instabilidade Genômica; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Telômero/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telômero / Anormalidades Craniofaciais / Replicação do DNA / Variações do Número de Cópias de DNA / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual / Modelos Genéticos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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