De novo interstitial duplication of 15q11.2-q13.1 with complex maternal uniparental trisomy for the 15q11-q13 region in a patient with Prader-Willi syndrome.

Burrage, Lindsay C; Person, Richard E; Flores, Angela; Villanos, Maria Theresa M; Bi, Weimin; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A

Burrage, Lindsay C; Person, Richard E; Flores, Angela; Villanos, Maria Theresa M; Bi, Weimin; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A.

Afiliação

Burrage LC; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(10): 2557-63, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22903639

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 15/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Trissomia/genética; Dissomia Uniparental/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Lactente; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 15 / Dissomia Uniparental / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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