Novel homozygous p.Y395X mutation in the CYP11B1 gene found in a Vietnamese patient with 11ß-hydroxylase deficiency.

Nguyen, Huy Hoang; Nguyen, Thu Hien; Vu, Chi Dung; Nguyen, Kim Thoa; Le, Bac Viet; Nguyen, Thanh Liem; Nong, Van Hai

Nguyen, Huy Hoang; Nguyen, Thu Hien; Vu, Chi Dung; Nguyen, Kim Thoa; Le, Bac Viet; Nguyen, Thanh Liem; Nong, Van Hai.

Afiliação

Nguyen HH; Institute of Biotechnology, Vietnam Academy of Science and Technology, 18-Hoang Quoc Viet, Hanoi, Vietnam. nhhoang@ibt.ac.vn

Gene ; 509(2): 295-7, 2012 Nov 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22921894

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Povo Asiático/genética; Éxons/genética; Mutação/genética; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/genética; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/metabolismo; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilase / Éxons / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google