Early-onset Lafora body disease.

Turnbull, Julie; Girard, Jean-Marie; Lohi, Hannes; Chan, Elayne M; Wang, Peixiang; Tiberia, Erica; Omer, Salah; Ahmed, Mushtaq; Bennett, Christopher; Chakrabarty, Aruna; Tyagi, Atul; Liu, Yan; Pencea, Nela; Zhao, XiaoChu; Scherer, Stephen W; Ackerley, Cameron A; Minassian, Berge A

Turnbull, Julie; Girard, Jean-Marie; Lohi, Hannes; Chan, Elayne M; Wang, Peixiang; Tiberia, Erica; Omer, Salah; Ahmed, Mushtaq; Bennett, Christopher; Chakrabarty, Aruna; Tyagi, Atul; Liu, Yan; Pencea, Nela; Zhao, XiaoChu; Scherer, Stephen W; Ackerley, Cameron A; Minassian, Berge A.

Afiliação

Turnbull J; Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.

Brain ; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22961547

Assuntos

Encéfalo/patologia; Proteínas de Transporte/genética; Doença de Lafora/genética; Músculo Esquelético/patologia; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Atrofia; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 4; Proteínas de Ligação a DNA; Progressão da Doença; Feminino; Histona Metiltransferases; Humanos; Doença de Lafora/patologia; Escore Lod; Masculino; Mutação; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Músculo Esquelético / Doença de Lafora Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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