A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment.

Schrauwen, Isabelle; Helfmann, Sarah; Inagaki, Akira; Predoehl, Friederike; Tabatabaiefar, Mohammad Amin; Picher, Maria Magdalena; Sommen, Manou; Zazo Seco, Celia; Oostrik, Jaap; Kremer, Hannie; Dheedene, Annelies; Claes, Charlotte; Fransen, Erik; Chaleshtori, Morteza Hashemzadeh; Coucke, Paul; Lee, Amy; Moser, Tobias; Van Camp, Guy

Schrauwen, Isabelle; Helfmann, Sarah; Inagaki, Akira; Predoehl, Friederike; Tabatabaiefar, Mohammad Amin; Picher, Maria Magdalena; Sommen, Manou; Zazo Seco, Celia; Oostrik, Jaap; Kremer, Hannie; Dheedene, Annelies; Claes, Charlotte; Fransen, Erik; Chaleshtori, Morteza Hashemzadeh; Coucke, Paul; Lee, Amy; Moser, Tobias; Van Camp, Guy.

Afiliação

Schrauwen I; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, 2610 Antwerp, Belgium.

Am J Hum Genet ; 91(4): 636-45, 2012 10 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22981119

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Cóclea/fisiopatologia; Células Ciliadas Auditivas/patologia; Células Ciliadas Auditivas/fisiologia; Perda Auditiva/genética; Mutação; Cálcio/metabolismo; Transtornos Cromossômicos/metabolismo; Transtornos Cromossômicos/fisiopatologia; Cóclea/metabolismo; Consanguinidade; Éxons/genética; Feminino; Genes Recessivos; Predisposição Genética para Doença; Células HEK293; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Perda Auditiva/metabolismo; Perda Auditiva/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Cóclea / Transtornos Cromossômicos / Células Ciliadas Auditivas / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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