Mosaic segmental uniparental isodisomy and progressive clonal selection: a common mechanism of late onset ß-thalassemia major.

Harteveld, Cornelis L; Refaldi, Chiara; Giambona, Antonino; Ruivenkamp, Claudia A L; Hoffer, Mariëtte J V; Pijpe, Jeroen; De Knijff, Peter; Borgna-Pignatti, Caterina; Maggio, Aurelio; Cappellini, Maria D; Giordano, Piero C

Harteveld, Cornelis L; Refaldi, Chiara; Giambona, Antonino; Ruivenkamp, Claudia A L; Hoffer, Mariëtte J V; Pijpe, Jeroen; De Knijff, Peter; Borgna-Pignatti, Caterina; Maggio, Aurelio; Cappellini, Maria D; Giordano, Piero C.

Afiliação

Harteveld CL; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. c.l.harteveld@lumc.nl

Haematologica ; 98(5): 691-5, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22983591

Assuntos

Mosaicismo; Dissomia Uniparental; Talassemia beta/genética; Talassemia beta/metabolismo; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Alelos; Criança; Cromossomos Humanos Par 11; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adulto Jovem; Globinas beta/genética; Talassemia beta/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Dissomia Uniparental / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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