Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.

Vergult, Sarah; Hoogeboom, A Jeannette M; Bijlsma, Emilia K; Sante, Tom; Klopocki, Eva; De Wilde, Bram; Jongmans, Marjolijn; Thiel, Christian; Verheij, Joke B G M; Perez-Aytes, Antonio; Van Esch, Hilde; Kuechler, Alma; Barge-Schaapveld, Daniela Q C M; Sznajer, Yves; Mortier, Geert; Menten, Björn

Vergult, Sarah; Hoogeboom, A Jeannette M; Bijlsma, Emilia K; Sante, Tom; Klopocki, Eva; De Wilde, Bram; Jongmans, Marjolijn; Thiel, Christian; Verheij, Joke B G M; Perez-Aytes, Antonio; Van Esch, Hilde; Kuechler, Alma; Barge-Schaapveld, Daniela Q C M; Sznajer, Yves; Mortier, Geert; Menten, Björn.

Afiliação

Vergult S; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent, Belgium.

Genet Med ; 15(3): 195-202, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22995989

Assuntos

Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 10; Cromossomos Humanos Par 7; Hibridização Genômica Comparativa; Proteínas F-Box/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Radiografia; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico por imagem; Proteínas rac1 de Ligação ao GTP/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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