A conserved eEF2 coding variant in SCA26 leads to loss of translational fidelity and increased susceptibility to proteostatic insult.

Hekman, Katherine E; Yu, Guo-Yun; Brown, Christopher D; Zhu, Haipeng; Du, Xiaofei; Gervin, Kristina; Undlien, Dag Erik; Peterson, April; Stevanin, Giovanni; Clark, H Brent; Pulst, Stefan M; Bird, Thomas D; White, Kevin P; Gomez, Christopher M

Hekman, Katherine E; Yu, Guo-Yun; Brown, Christopher D; Zhu, Haipeng; Du, Xiaofei; Gervin, Kristina; Undlien, Dag Erik; Peterson, April; Stevanin, Giovanni; Clark, H Brent; Pulst, Stefan M; Bird, Thomas D; White, Kevin P; Gomez, Christopher M.

Afiliação

Hekman KE; Department of Neurology, Institute for Genomics and Systems Biology, University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.

Hum Mol Genet ; 21(26): 5472-83, 2012 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23001565

Assuntos

Sequência Conservada/genética; Quinase do Fator 2 de Elongação/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Western Blotting; Codificação Clínica; Quinase do Fator 2 de Elongação/metabolismo; Loci Gênicos; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Células HEK293; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fenótipo; Plasmídeos/genética; Conformação Proteica; Células de Purkinje/metabolismo; Células de Purkinje/patologia; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Análise de Sequência de RNA; Ataxias Espinocerebelares/metabolismo; Transfecção; Leveduras/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência Conservada / Ataxias Espinocerebelares / Quinase do Fator 2 de Elongação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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