Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype.

DeBrosse, Suzanne D; Okajima, Kazuki; Zhang, Shulin; Nakouzi, Ghunwa; Schmotzer, Christine L; Lusk-Kopp, Marilyn; Frohnapfel, Mary Beth; Grahame, George; Kerr, Douglas S

DeBrosse, Suzanne D; Okajima, Kazuki; Zhang, Shulin; Nakouzi, Ghunwa; Schmotzer, Christine L; Lusk-Kopp, Marilyn; Frohnapfel, Mary Beth; Grahame, George; Kerr, Douglas S.

Afiliação

DeBrosse SD; Department of Genetics, 11100 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44106, USA. Suzanne.Debrosse@uhhospitals.org

Mol Genet Metab ; 107(3): 394-402, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23021068

Assuntos

Autoantígenos/genética; Di-Hidrolipoil-Lisina-Resíduo Acetiltransferase/genética; Doença de Leigh/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Criança; Pré-Escolar; Cognição; Feminino; Heterogeneidade Genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/mortalidade; Doença de Leigh/patologia; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/mortalidade; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/patologia; Estudos Retrospectivos; Índice de Gravidade de Doença; Fatores Sexuais; Taxa de Sobrevida

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Doença de Leigh / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) / Proteínas Mitocondriais / Di-Hidrolipoil-Lisina-Resíduo Acetiltransferase / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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