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Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A.
Reinstein, Eyal; Frentz, Sophia; Morgan, Tim; García-Miñaúr, Sixto; Leventer, Richard J; McGillivray, George; Pariani, Mitchel; van der Steen, Anthony; Pope, Michael; Holder-Espinasse, Muriel; Scott, Richard; Thompson, Elizabeth M; Robertson, Terry; Coppin, Brian; Siegel, Robert; Bret Zurita, Montserrat; Rodríguez, Jose I; Morales, Carmen; Rodrigues, Yuri; Arcas, Joaquín; Saggar, Anand; Horton, Margaret; Zackai, Elaine; Graham, John M; Rimoin, David L; Robertson, Stephen P.
Afiliação
  • Reinstein E; Cedars Sinai Medical Center, Medical Genetics Institute, Los Angeles, CA, USA. reinstein.eyal@gmail.com
Eur J Hum Genet ; 21(5): 494-502, 2013 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23032111
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artérias / Pele / Tecido Conjuntivo / Proteínas Contráteis / Síndrome de Ehlers-Danlos / Heterotopia Nodular Periventricular / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Oceania Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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