Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome.

Heylen, Evelyne; Scherer, Gerd; Vincent, Marie-Françoise; Marie, Sandrine; Fischer, Judith; Nassogne, Marie-Cécile

Heylen, Evelyne; Scherer, Gerd; Vincent, Marie-Françoise; Marie, Sandrine; Fischer, Judith; Nassogne, Marie-Cécile.

Afiliação

Heylen E; Université Catholique de Louvain, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Avenue Hippocrate 10, B-1200 Bruxelles, Belgium.

Mol Genet Metab ; 107(3): 605-7, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23036342

Assuntos

4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenase/genética; Dieta com Restrição de Proteínas; Tirosina/metabolismo; Tirosinemias/dietoterapia; 4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenase/deficiência; Pré-Escolar; Gerenciamento Clínico; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Íntrons; Masculino; Mutação; Triagem Neonatal; Desempenho Psicomotor; Resultado do Tratamento; Tirosinemias/genética; Tirosinemias/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina / Dieta com Restrição de Proteínas / Tirosinemias / 4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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