Clinical and myopathological characteristics of desminopathy caused by a mutation in desmin tail domain.

Maddison, Paul; Damian, Maxwell S; Sewry, Caroline; McGorrian, Catherine; Winer, John B; Odgerel, Zagaa; Shatunov, Alexey; Lee, Hee Suk; Goldfarb, Lev G

Maddison, Paul; Damian, Maxwell S; Sewry, Caroline; McGorrian, Catherine; Winer, John B; Odgerel, Zagaa; Shatunov, Alexey; Lee, Hee Suk; Goldfarb, Lev G.

Afiliação

Maddison P; Department of Neurology, Nottingham University Hospitals, Queens Medical Centre, Nottingham, UK. paul.maddisson@nhs.net

Eur Neurol ; 68(5): 279-86, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23051780

Assuntos

Desmina/genética; Filamentos Intermediários/patologia; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Adulto; Idoso; Desmina/metabolismo; Feminino; Humanos; Filamentos Intermediários/genética; Filamentos Intermediários/ultraestrutura; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/fisiopatologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Filamentos Intermediários / Desmina / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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