De novo STX16 deletions: an infrequent cause of pseudohypoparathyroidism type Ib that should be excluded in sporadic cases.

Turan, Serap; Ignatius, Jaakko; Moilanen, Jukka S; Kuismin, Outi; Stewart, Helen; Mann, Nicholas P; Linglart, Agnès; Bastepe, Murat; Jüppner, Harald

Turan, Serap; Ignatius, Jaakko; Moilanen, Jukka S; Kuismin, Outi; Stewart, Helen; Mann, Nicholas P; Linglart, Agnès; Bastepe, Murat; Jüppner, Harald.

Afiliação

Turan S; Endocrine Unit, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02114, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 97(12): E2314-9, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23087324

Assuntos

Deleção de Genes; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Sintaxina 16/genética; Criança; Família; Frequência do Gene; Humanos; Padrões de Herança; Masculino; Linhagem; Pseudo-Hipoparatireoidismo/classificação; Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Pseudo-Hipoparatireoidismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Deleção de Genes / Sintaxina 16 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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