A case of 9.7 Mb terminal Xp deletion including OA1 locus associated with contiguous gene syndrome.

Cho, Eun-Hae; Kim, Sook-Young; Kim, Jin-Kyung

Cho, Eun-Hae; Kim, Sook-Young; Kim, Jin-Kyung.

Afiliação

Cho EH; Greencross Reference Laboratory, Seoul, Korea.

J Korean Med Sci ; 27(10): 1273-7, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23091330

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos X; Síndrome WAGR/diagnóstico; Adolescente; Criança; Deleção Cromossômica; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Loci Gênicos; Hormônio do Crescimento/uso terapêutico; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Telômero/genética; Síndrome WAGR/genética; Síndrome WAGR/terapia

Palavras-chave

Chondrodysplasia Punctata; Deletion Xp22 pter; Ichthyosis; Kallmann Syndrome; Leri-Weill Dyschondrosteosis; Mental Retardation; Ocular Albinism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Síndrome WAGR / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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