Dynamin 2 homozygous mutation in humans with a lethal congenital syndrome.

Koutsopoulos, Olga S; Kretz, Christine; Weller, Claudia M; Roux, Aurelien; Mojzisova, Halina; Böhm, Johann; Koch, Catherine; Toussaint, Anne; Heckel, Emilie; Stemkens, Daphne; Ter Horst, Simone A J; Thibault, Christelle; Koch, Muriel; Mehdi, Syed Q; Bijlsma, Emilia K; Mandel, Jean-Louis; Vermot, Julien; Laporte, Jocelyn

Koutsopoulos, Olga S; Kretz, Christine; Weller, Claudia M; Roux, Aurelien; Mojzisova, Halina; Böhm, Johann; Koch, Catherine; Toussaint, Anne; Heckel, Emilie; Stemkens, Daphne; Ter Horst, Simone A J; Thibault, Christelle; Koch, Muriel; Mehdi, Syed Q; Bijlsma, Emilia K; Mandel, Jean-Louis; Vermot, Julien; Laporte, Jocelyn.

Afiliação

Koutsopoulos OS; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Illkirch, France.

Eur J Hum Genet ; 21(6): 637-42, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23092955

Assuntos

Anormalidades Congênitas/genética; Dinamina II/genética; Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Animais; Sequência de Bases; Sequência Conservada/genética; Análise Mutacional de DNA; Dinamina II/química; Dinamina II/metabolismo; Desenvolvimento Embrionário/genética; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Gravidez; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Mutação de Sentido Incorreto / Dinamina II / Homozigoto Limite: Animals / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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