Retinal vasculopathy in autosomal dominant dyskeratosis congenita due to TINF2 mutation. | Br J Haematol;159(5): 498, 2012 Dec. | MEDLINE

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Retinal vasculopathy in autosomal dominant dyskeratosis congenita due to TINF2 mutation.

Gleeson, Mary; O'Marcaigh, Aengus; Cotter, Melanie; Brosnahan, Donal; Vulliamy, Tom; Smith, Owen P.

Afiliação

Gleeson M; Department of Haematology, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.

Br J Haematol ; 159(5): 498, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23094712

Assuntos

Disceratose Congênita/genética; Disceratose Congênita/patologia; Mutação; Hemorragia Retiniana/patologia; Vasos Retinianos/patologia; Proteínas de Ligação a Telômeros/genética; Pré-Escolar; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vasos Retinianos / Hemorragia Retiniana / Disceratose Congênita / Proteínas de Ligação a Telômeros / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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