BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome.

Estrada-Cuzcano, Alejandro; Koenekoop, Robert K; Senechal, Audrey; De Baere, Elfride B W; de Ravel, Thomy; Banfi, Sandro; Kohl, Susanne; Ayuso, Carmen; Sharon, Dror; Hoyng, Carel B; Hamel, Christian P; Leroy, Bart P; Ziviello, Carmela; Lopez, Irma; Bazinet, Alexandre; Wissinger, Bernd; Sliesoraityte, Ieva; Avila-Fernandez, Almudena; Littink, Karin W; Vingolo, Enzo M; Signorini, Sabrina; Banin, Eyal; Mizrahi-Meissonnier, Liliana; Zrenner, Eberhard; Kellner, Ulrich; Collin, Rob W J; den Hollander, Anneke I; Cremers, Frans P M; Klevering, B Jeroen

Estrada-Cuzcano, Alejandro; Koenekoop, Robert K; Senechal, Audrey; De Baere, Elfride B W; de Ravel, Thomy; Banfi, Sandro; Kohl, Susanne; Ayuso, Carmen; Sharon, Dror; Hoyng, Carel B; Hamel, Christian P; Leroy, Bart P; Ziviello, Carmela; Lopez, Irma; Bazinet, Alexandre; Wissinger, Bernd; Sliesoraityte, Ieva; Avila-Fernandez, Almudena; Littink, Karin W; Vingolo, Enzo M; Signorini, Sabrina; Banin, Eyal; Mizrahi-Meissonnier, Liliana; Zrenner, Eberhard; Kellner, Ulrich; Collin, Rob W J; den Hollander, Anneke I; Cremers, Frans P M; Klevering, B Jeroen.

Afiliação

Estrada-Cuzcano A; Departments of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, the Netherlands.

Arch Ophthalmol ; 130(11): 1425-32, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23143442

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; DNA/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Alelos; Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico; Síndrome de Bardet-Biedl/etnologia; Canadá/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Etnicidade; Europa (Continente)/epidemiologia; Feminino; Humanos; Israel/epidemiologia; Masculino; Microscopia Acústica; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Oftalmoscopia; Linhagem; Fenótipo; Prevalência; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/etnologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Bardet-Biedl / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: America do norte / Asia / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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