Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.

Sun, Yu; Bak, Beata; Schoenmakers, Nadia; van Trotsenburg, A S Paul; Oostdijk, Wilma; Voshol, Peter; Cambridge, Emma; White, Jacqueline K; le Tissier, Paul; Gharavy, S Neda Mousavy; Martinez-Barbera, Juan P; Stokvis-Brantsma, Wilhelmina H; Vulsma, Thomas; Kempers, Marlies J; Persani, Luca; Campi, Irene; Bonomi, Marco; Beck-Peccoz, Paolo; Zhu, Hongdong; Davis, Timothy M E; Hokken-Koelega, Anita C S; Del Blanco, Daria Gorbenko; Rangasami, Jayanti J; Ruivenkamp, Claudia A L; Laros, Jeroen F J; Kriek, Marjolein; Kant, Sarina G; Bosch, Cathy A J; Biermasz, Nienke R; Appelman-Dijkstra, Natasha M; Corssmit, Eleonora P; Hovens, Guido C J; Pereira, Alberto M; den Dunnen, Johan T; Wade, Michael G; Breuning, Martijn H; Hennekam, Raoul C; Chatterjee, Krishna; Dattani, Mehul T; Wit, Jan M; Bernard, Daniel J

Sun, Yu; Bak, Beata; Schoenmakers, Nadia; van Trotsenburg, A S Paul; Oostdijk, Wilma; Voshol, Peter; Cambridge, Emma; White, Jacqueline K; le Tissier, Paul; Gharavy, S Neda Mousavy; Martinez-Barbera, Juan P; Stokvis-Brantsma, Wilhelmina H; Vulsma, Thomas; Kempers, Marlies J; Persani, Luca; Campi, Irene; Bonomi, Marco; Beck-Peccoz, Paolo; Zhu, Hongdong; Davis, Timothy M E; Hokken-Koelega, Anita C S; Del Blanco, Daria Gorbenko; Rangasami, Jayanti J; Ruivenkamp, Claudia A L; Laros, Jeroen F J; Kriek, Marjolein; Kant, Sarina G; Bosch, Cathy A J; Biermasz, Nienke R; Appelman-Dijkstra, Natasha M; Corssmit, Eleonora P; Hovens, Guido C J; Pereira, Alberto M; den Dunnen, Johan T; Wade, Michael G; Breuning, Martijn H; Hennekam, Raoul C; Chatterjee, Krishna; Dattani, Mehul T; Wit, Jan M; Bernard, Daniel J.

Afiliação

Sun Y; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Nat Genet ; 44(12): 1375-81, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23143598

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Imunoglobulinas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Doenças Testiculares/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Animais; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Exoma; Compostos Ferrosos; Humanos; Lactente; Masculino; Metalocenos; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Hipófise/metabolismo; Hipófise/patologia; Prolactina/sangue; Receptores do Hormônio Liberador da Tireotropina/biossíntese; Análise de Sequência de DNA; Síndrome; Testículo/anatomia & histologia; Testículo/patologia; Tireotropina/sangue; Tri-Iodotironina/análise; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Testiculares / Imunoglobulinas / Hipotireoidismo Congênito / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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