Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study.

van der Beek, Nadine A M E; de Vries, Juna M; Hagemans, Marloes L C; Hop, Wim C J; Kroos, Marian A; Wokke, John H J; de Visser, Marianne; van Engelen, Baziel G M; Kuks, Jan B M; van der Kooi, Anneke J; Notermans, Nicolette C; Faber, Karin G; Verschuuren, Jan J G M; Reuser, Arnold J J; van der Ploeg, Ans T; van Doorn, Pieter A

van der Beek, Nadine A M E; de Vries, Juna M; Hagemans, Marloes L C; Hop, Wim C J; Kroos, Marian A; Wokke, John H J; de Visser, Marianne; van Engelen, Baziel G M; Kuks, Jan B M; van der Kooi, Anneke J; Notermans, Nicolette C; Faber, Karin G; Verschuuren, Jan J G M; Reuser, Arnold J J; van der Ploeg, Ans T; van Doorn, Pieter A.

Afiliação

van der Beek NA; Department of Neurology, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC University Medical Center, 's-Gravendijkwal 230, 3015 CE, Rotterdam, the Netherlands. n.beek@erasmusmc.nl.

Orphanet J Rare Dis ; 7: 88, 2012 Nov 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23147228

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Adulto; Idoso; Progressão da Doença; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio/patologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Estudos Prospectivos; alfa-Glucosidases/genética; alfa-Glucosidases/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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