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Autonomic dysfunction in SCN9A-associated primary erythromelalgia.
Kim, Min-Kyeong; Yuk, Ji-Won; Kim, Hyang-Sook; Park, Ki-Jong; Kim, Dae-Seong.
Afiliação
  • Kim MK; Pusan National University School of Medicine, Pusan, Republic of Korea.
Clin Auton Res ; 23(2): 105-7, 2013 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23152140
ABSTRACT
Primary erythromelalgia (EM) is an autosomal dominant disorder caused by mutations of SCN9A. It is clinically characterized by reddish discoloration and episodic burning sensation of distal extremities triggered by warmth. We report a 49-year-old male with primary EM caused by SCN9A mutation (p.F216S), in whom an autonomic reflex screening test revealed a mild sudomotor dysfunction.
Assuntos

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Autônomo / Eritromelalgia / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.7 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Autônomo / Eritromelalgia / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.7 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article