Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region.

Izumi, Kosuke; Conlin, Laura K; Berrodin, Donna; Fincher, Christopher; Wilkens, Alisha; Haldeman-Englert, Chad; Saitta, Sulagna C; Zackai, Elaine H; Spinner, Nancy B; Krantz, Ian D

Izumi, Kosuke; Conlin, Laura K; Berrodin, Donna; Fincher, Christopher; Wilkens, Alisha; Haldeman-Englert, Chad; Saitta, Sulagna C; Zackai, Elaine H; Spinner, Nancy B; Krantz, Ian D.

Afiliação

Izumi K; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(12): 3033-45, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23169682

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 12; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo; Tetrassomia/diagnóstico; Tetrassomia/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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