Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations.

Poulton, Cathryn; Oegema, Renske; Heijsman, Daphne; Hoogeboom, Jeannette; Schot, Rachel; Stroink, Hans; Willemsen, Michèl A; Verheijen, Frans W; van de Spek, Peter; Kremer, Andreas; Mancini, Grazia M S

Poulton, Cathryn; Oegema, Renske; Heijsman, Daphne; Hoogeboom, Jeannette; Schot, Rachel; Stroink, Hans; Willemsen, Michèl A; Verheijen, Frans W; van de Spek, Peter; Kremer, Andreas; Mancini, Grazia M S.

Afiliação

Poulton C; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, P.O. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands.

Neurogenetics ; 14(1): 43-51, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23224214

Assuntos

Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Mutação; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Polineuropatias/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Adolescente; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Criança; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Seguimentos; Humanos; Masculino; Mutação/fisiologia; Linhagem; Polineuropatias/diagnóstico por imagem; Polineuropatias/etiologia; Radiografia; Irmãos; Degenerações Espinocerebelares/complicações; Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Degenerações Espinocerebelares / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Enzimas Reparadoras do DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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